“叶大夫，我，我现在怎么办呢?我羊穿报告也出来了，还是不行……”
这个孕妇叫霍一秀，是之前叶筠接诊过的。霍一秀预产期的时间恰好超过35周岁了，已经不能做唐筛了，她自己考虑到羊水穿刺的风险性，不想做羊水穿刺(羊膜穿刺术)，想直接做无创(无创DNA产前检测)。
无创是对胎儿没有任何伤害的，不会有流产风险，但是有一定概率是不准确的，而羊穿是要从孕妇肚皮扎进去一针，去取出羊水来做化验，所以羊穿是有一定概率流产的，但是羊穿的结果是确诊结果。
叶筠看了霍一秀之前的产检记录，她NT值良好，家族无遗传病史，而且也就是生的时候才勉强满35周岁，各种综合考虑后，也觉得先做下无创看看。
毕竟霍一秀备孕三年才好不容易怀孕，得来不易，羊穿有一定流产风险。
谁知道无创结果出来后，13，18和21都没问题，但是性染色体数目偏少。
无创结果是不能做确诊的，既然无创高危，那势必要进一步做羊穿，于是霍一秀又约了羊穿，前些天羊穿的fish结果出来还是有问题，现在看情况，是核型结果也出来了。
叶筠一直关注霍一秀的进展，现在看到霍一秀这绝望茫然的样子，也是感到不妙，忙取过来霍一秀的羊穿结果来看。
从羊水的核型结果看，其他都是正常的，不过性染色体还是偏少，为45X[11]，46XX[89]。
原来人体一共应该共23对46条染色体，其中有22对是常染色体，另外1对是性染色体。一般正常的人染色体如果是女孩就是46XX，如果是男孩则是46XY。
但是现实中总有一些意外，比如可以多一条染色体变成47条，变成XXY或者XYY。如果是47XYY的话，那就是YY综合症，XYY综合症患者一般高大威风身高1.8以上，脾气暴烈，逞凶斗狠，进攻性强，甚至容易犯罪。
而霍一秀的核型结果却是89%的细胞正常(46XX代表是女孩，不过现实中因为国家规定用46XN代替来隐藏性别)，有11%的细胞是45X，缺少了一条性染色体。
性染色体45X0，这就是Turner(特纳氏)综合征，是女孩，临床特点是身体矮小约莫1.4米，生殖器和第二性特征不发育，同时智力偏低。
一般来说，羊穿的结果就是确诊，确诊了的话，如果不满28周，就可以作为结束妊娠做引产的依据了。
霍一秀早已经为这件事饱受折磨了，从无创高危到FISH，再到核型结果出来，这一重重打击，她已经对肚子里的孩子不抱什么希望了。
她抬起手来，摸了摸肚子，喃喃地道：“叶大夫，我现在，到底该怎么办?”
最初知道消息的时候，和丈夫一起挂了遗传咨询科，咨询了专家，人家说了，这种嵌合型特纳综合症和父母本身染色体没什么关系，一般是细胞结合或者分裂时出现了问题导致的，具有很大偶然性，如果放弃这个宝宝再要一个的，发生概率很小。
可是……怎么能忍心放弃?
每一天，宝宝在肚子里踢腿蹭屁股，那么充满活力的宝宝，她怎么忍心放弃她?
但是生一个不健康的宝宝，天生异常，自己和宝宝将来又要遭受怎么样的痛苦?在中国这种大社会环境下，一个天生异常的宝宝成长过程将有多少艰难?
“你家里人的意思呢?”
面对这种两难的情况，没有人敢轻易为她做决定，因为谁也不知道孩子到底会怎么样，一切都是概率。
“我妈和我老公在楼下大厅里，他们意思是做引产吧，说生个这样的孩子，也是一辈子操心，孩子也过不了好日子，我想——”
霍一秀灰败的脸上带着一丝不甘心，不过最后咬牙，还是说：“叶大夫，你给我开住院单吧。”
开住院单的意思是，准备住院终止妊娠引产。
叶筠沉默地盯着那核型报告，看了半晌后，终于说：“我这里先给你开一个住院单，必要时候，你可以办住院采取措施，但是我还是劝你，先不要着急做决定。”
“什么意思?”霍一秀猛地抬头望向叶筠的眼睛。
那里面太多希望，沉甸甸的，叶筠竟然不太敢和她对视。
“过来这边休息室，你先坐一下，我拿着你的产检资料去问问我们这里的高大夫。”
“好，好!”
高艺荣大夫是产科的老专家了，当叶筠把相关产检资料呈现在高艺荣大夫面前的时候，她扶了扶老花镜，从头到尾仔细翻了一遍，最后问叶筠：“你现在是什么想法?”